Las III Jornadas IMPaCT, celebradas ayer 19 de octubre en el Instituto de Salud Carlos III, han puesto de relieve los avances de la medicina personalizada en España y el papel estratégico de la genómica para mejorar el diagnóstico en enfermedades raras y algunos tipos de cáncer.
En el encuentro participaron profesionales sanitarios, representantes de pacientes y personal investigador y gestor de los proyectos de Medicina de Precisión (PMPs). Al comienzo de la jornada se presentaron los tres ejes de la infraestructura IMPaCT: Cohorte IMPaCT, IMPaCT Data e IMPaCT Genómica.
La jornada dio comienzo con una conferencia de Astrid Moura Vicente, representante del Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge y de la iniciativa europea 1+ Million Genomes (1+MG), quien ha explicado el papel de las infraestructuras de datos y genómica en la investigación biomédica y en la construcción de un ecosistema europeo de medicina personalizada.
Por parte de la Cohorte IMPaCT, Beatriz Pérez puso de manifiesto la buena respuesta de la ciudadanía, uno de los grandes logros del proyecto: "nuestra tasa de participación entre las personas que hemos sido capaces de contactar es de un 45,5%. En un país como el nuestro es una cifra alta y llamativa, sobre todo si la comparamos con otras iniciativas similares." La coordinadora ha destacado también la relevancia del proyecto, recogido en uno de sus lemas "de todos, para todos" en cuanto a la creación de "una infraestructura abierta a todos los investigadores construida desde la colaboración profesional y la generosidad de la ciudadanía."
Por parte de IMPaCT Data, Salvador Capella detalló los avances en el Data HUB de la Cohorte, que facilitará el acceso de los datos de la cohorte a la comunidad científica. En el tercero de los ejes IMPaCT, sobre Medicina Genómica, el coordinador Ángel Carracedo mostró la importancia de la equidad en el diagnóstico genómico de alta complejidad y la incorporación de las tecnologías genómicas al Sistema Nacional de Salud.
Durante la jornada se expusieron otros proyectos de medicina de precisión dentro de la Infraestructura IMPaCT. Así Pablo Fernández Navarro presentó el proyecto GO-IMPaCT, una iniciativa destinada a incorporar la dimensión genómica a la Cohorte IMPaCT mediante la secuenciación de miles de participantes y la creación de una infraestructura segura para el almacenamiento, intercambio y análisis de datos genómicos. Durante su intervención destacó que la información genética permitirá comprender mejor las interacciones entre genes, ambiente y estilos de vida, mejorar la estratificación del riesgo de enfermedad y desarrollar modelos de medicina preventiva de precisión adaptados a la población española. La Cohorte IMPaCT será la principal contribución española al proyecto europeo Genome of Europe, generando una referencia genómica representativa de la diversidad de la población del país y poniendo estos datos a disposición de la comunidad científica para impulsar nuevas investigaciones.
El director del CIBERESP y uno de los impulsores de Cohorte IMPaCT, Fernando Rodríguez Artalejo, presentó también el proyecto IMPaCT IC, que contribuirá a la incorporación de información clínica de atención primaria y hospitalaria a la Cohorte. El investigador destacó que "lo que ahora es un estudio transversal se convertirá, gracias a la incorporación periódica de la información clínica, en una cohorte que podremos seguir de manera muy prolongada a lo largo del tiempo" y puso en valor el haber "conseguido incorporar a los responsables de los sistemas de información sanitaria de las 17 comunidades autónomas".
Uno de los mensajes centrales del encuentro fue la necesidad de transformar las grandes infraestructuras científicas en herramientas útiles para profesionales sanitarios, personal investigador y la ciudadanía. En este sentido, una mesa redonda reunió a representantes de la Administración y asociaciones de pacientes para debatir sobre el impacto que estas iniciativas pueden tener en la atención sanitaria y en la mejora de la calidad de vida de los pacientes.