Genome of Europe: España participa en la creación del mayor catálogo de ADN europeo

Se ha puesto en marcha el proyecto europeo Genome of Europe, que permitirá crear, con una importante participación de España, la base de datos paneuropea más extensa de genómica poblacional hasta la fecha, recogiendo más de 100.000 genomas completos en representación de todas las personas que viven en el continente.

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) y la Universidad del País Vasco (UPV-EHU) serán las instituciones españolas que impulsen este proyecto desde España, contribuyendo a la creación del mayor catálogo genético de los ciudadanos europeos. En nuestro país, los participantes en este estudio procederán de la Cohorte IMPaCT.

En el proyecto, que contará con una financiación de 45 millones de euros, participarán un total de 27 países y más de 100 expertos procedentes de hasta 49 instituciones de investigación europeas. Se trata, como muchos otros proyectos europeos, de una iniciativa cofinanciada con la UE, de manera que cada beneficiario pone el 50% de los costes totales; en el caso español, el presupuesto asciende a casi 6 millones de euros, de los que la mitad son aportados por la UE.

En cuanto al papel de las instituciones españolas, el ISCIII aporta la coordinación y la experiencia de su participación en el Espacio Europeo de Investigación, más una pequeña parte del presupuesto; el CIBER reclutará a los participantes de la Cohorte IMPaCT y proporcionará sus muestras; tanto el CNIO como el CNAG se encargarán de su secuenciación; y la UPV-EHU se hace cargo de las cuestiones ético-legales del proyecto.

El proyecto, que acaba de arrancar, nace en el marco de la iniciativa 1+Million Genomes (1+MG) de la Comisión Europea, cuya razón de ser es promover los avances de la genómica y su aplicación en la medicina. Busca disponer de datos de 500 000 genomas representativos de la población europea para que sirvan como referencia para clínica y para investigación. 

Genome of Europe dará un primer paso hacia esta misión, financiando la secuenciación de los primeros 100 000 genomas y evaluando el potencial a largo plazo de la secuenciación genómica en la investigación biomédica y su integración en los sistemas sanitarios europeos, además de proporcionar un marco ético-legal robusto y garantizando un manejo seguro de los datos.

El Genoma de Europa y la Cohorte IMPaCT: una sinergia oportuna

En España, los participantes en este estudio procederán de la Cohorte IMPACT, gestionada desde el CIBER. En Cohorte-IMPaCT, participan los Sistemas de Salud de todas las comunidades autónomas y es ya una realidad en marcha, hecha posible gracias a la financiación del ISCIII. La Cohorte IMPaCT cuenta ya con 40 nodos ubicados en centros de atención primaria reclutadores de participantes entre 16 y 79 años seleccionados al azar, y llegará hasta los 50 centros repartidos por toda España.

Beatriz Pérez-Gómez, coordinadora la Cohorte IMPaCT, señala que este proyecto, con el impulso de su asociación con Genome of Europe, "permitirá conocer el papel de los hábitos, la susceptibilidad genética y las características específicas de la población española y de nuestro entorno en el origen de las principales enfermedades y problemas de salud". 

Según añade, gracias a esta cohorte "podremos incorporar las especificidades en estilos de vida y sociales, medio ambiente o biología de la población residente en España. Para ello, la cohorte necesita disponer de la información genética de los participantes, una necesidad que se verá en parte cubierta gracias a los datos se secuenciación obtenidos en el marco de Genome of Europe". 

Secuenciación de más de 12 000 genomas completos en España

Genome of Europe tiene entre sus objetivos la creación de un genoma de referencia a partir de los datos de secuenciación de 100 000 personas de la población general, con el que la comunidad investigadora y clínica pueda contrastar sus pacientes para detectar variantes de riesgo patogénico, diagnosticar enfermedades genéticas e impulsar la prevención. De este total de 100 000 personas en toda Europa, España aportará la secuenciación de 12 000 genomas completos de su población. Tras la recogida de muestras, CNAG y CNIO se encargarán de secuenciarlas a través de la aplicación de tecnologías genómicas de última generación.